问题什么是HER2阴性、ER阳性且ESR1突变的乳腺癌?

乳腺癌的分子特征分类

HER2 阴性乳腺癌

指癌细胞中人表皮生长因子受体 2(HER2)表达水平较低。HER2 蛋白通常调控细胞生长，阴性类型的肿瘤生长速度相对缓慢，远处转移风险及复发概率低于 HER2 阳性患者。

ER 阳性乳腺癌

特征为癌细胞雌激素受体(ER)呈阳性表达，意味着肿瘤生长依赖体内雌激素 —— 雌激素与 ER 结合后会刺激癌细胞增殖。因此，抗雌激素内分泌治疗(如他莫昔芬、芳香化酶抑制剂)是核心治疗手段，可通过阻断 ER 信号抑制肿瘤进展。

ESR1 突变的临床意义

在 ER 阳性乳腺癌中，初始内分泌治疗通常有效，但部分肿瘤会因雌激素受体 1 基因(ESR1)突变产生耐药性。突变后，ER 结构改变导致其无需雌激素即可持续激活，使传统内分泌治疗失效，成为疾病进展或复发的重要驱动因素。

疾病阶段界定

晚期乳腺癌：肿瘤已扩散至乳房周围组织(如胸壁、淋巴结)，但尚未远处转移。

转移性乳腺癌：癌细胞通过血液或淋巴系统扩散至远处器官(如骨、肝、肺、脑)，属于乳腺癌终末期阶段，治疗目标以延长生存期和改善生活质量为主。